La phénylcétonurie

Vers un traitement substitutif de la phénylcétonurie(, 2009-02-02)

La phénylcétonurie est une affection génétique dont la fréquente en France est estimée à 1/17 000 naissances. Elle est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase, qui transforme la phénylalanine en tyrosine. Sans traitement,...

Résultats prometteurs de la saproptérine dans la phénylcétonurie(, 2007-08-20)

L'unique option thérapeutique, chez les patients atteints de phénylcétonurie, maladie métabolique héréditaire liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine),...